2024年陕西省初中学业水平考试信息卷(B)试题(生物)

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22.(20分)LNS综合征是先天性代谢病，患者表现为智力低下，手和脚不自主动作等。已知LNS是由次黄鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)基因缺失引起的，男性患者多幼年天折。目前LNS致病机制尚未被完全阐明，因此构建NS动物模型在疾病致病机理研究和治疗方式探素中发挥了重要作用。请回答下列有关问题：(1)经观察发现，患者均为男性，且其双亲均表现正常，据此可以判断LNS的遗传方式为患者均为男性的原因是：(2)科研人员利用基因编辑技术对新西兰免早期胚胎的HPT基因3号外显子进行定点敲除，经胚胎移植后得到患病仔兔R1,R2,该过程发生的变异类型是现准备提取仔兔耳组织细胞进行表型分析，过程如图1所示，请完善实验步骤：①清洗：②处理(3-5h)。5名①清洗剃毛、碎、清洗②处理(3-5h)图1离心(3)研究发现对动物早期胚胎进行基因编辑可能会因为不同细胞突变程度不同从而出现嵌合状态，称为嵌合体，因此需对仔兔R1,R2进行进一步鉴定。经研究发现表达HPRT蛋白的细胞暴露于6-TG时，细胞生长会受到抑制，不表达该蛋白的细胞则能够正常生长。现采用细胞计数的方式评估6-TG对仔兔R1,R2的耳组织细胞增长率的影响，结果如图2所示。与此同时，科研人员提取两只仔兔的耳组织基因组，对HPRT基因3号外显子附近序列进行PCR,产物经测序结果如图3所示。B00WT TGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAR1 TOCTCGAGATGTGA----AGGAGATGGGATGCTCGAGATG.-..AGGAGATGGGAR2 TGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGATGCTCGAGATGTGA...AGGAGATGGGATGCTCG...GGA图3(T为野生型序列，虚线表示缺失的碱基)--R1·R2一R1÷6-TG≥R2+6-TG图2结合题干信息和图3，试分析图2的实验现象及原因。实验现象：原因：生物试题第8页共8页