江西省2023届九年级第二次阶段适应性评估 R-PGZX A JX化学试题答案

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9.【答案B【解析】得益于古代中医药方，运用现代科学研究手段提炼、试验，最终发现青蒿素，B正确。青蒿素的发现可以说中国在治疗疟疾方面领先世界，但不能说中国的生物医学领先世界，排除A。中国当时同时遭到美苏两大阵营的孤立，青蒿素的发现是独立自主的成果，排除C。D项与材料无关，可排除。

20.(12分)(1)不定向性(1分)和随机性(1分)碱基对缺失（缺失三对碱基）(1分)(2)常染色体隐性遗传(2分)父母不患该病，女儿中有患囊性纤维化，说明该病为隐性遗传病(1分)：若控制该病的基因位于X染色体上，则不患该病男性的女儿均不患病，与事实不符(1分)，因此囊性纤维化的遗传方式是常染色体隐性遗传1/153(2分)》基因检测（羊水检查）(1分)》(3)帮助CFTR蛋白恢复正常空间结构：帮助成熟的CFTR蛋白运至细胞表面：激活CFTR氯离子通道的功能：促进细胞内氯离子和水向细胞外运输（其他答案合理即可）（每点1分，共2分）【解析】(1)由“囊性纤维化是一种单基因突变的遗传病”和“目前被证实的囊性纤维化约有1300多种”可知，囊性纤维化的出现说明基因突变具有不定向性（不同种类型）和随机性（基因内碱基对的改变的位点不同）特点。由“△F508突变型CFTR是第508位的苯丙氨酸缺失”说明，CFTR基因内三个碱基对缺失，进而导致CFTR缺失一个氨基酸。(2)父母不患该病，女儿中有患囊性纤维化，说明该病为隐性遗传病：若控制该病的基因位于X染色体上，则不患该病男性的女儿均不患病，与事实不符，因此囊性纤维化的遗传方式是常染色体隐性遗传。因此这个家庭中，若用A/表示相关基因，则父母的基因型均为Aa,表现正常的女儿的基因型及其概率为AA:Aa=1:2。由“某地人群中囊性纤维化发病率为1/2500”可知，P(a)=1/2500,因此P(a)=1/50,P(A)=49/50。该地区中，P(AA)=(49/50)2,P(Aa)=2×1/50×49/50,因此当地一正常男性的基因型及其概率为AA:Aa=49:2。该女性和当地一正常男性结婚、怀孕，胎儿患囊性纤维化的概率为2/51×2/3×1/4=1/153。由于囊性纤维化是由基因突变所引起的，因此为预防该病发生，该女性怀孕后可以进行产前诊断，确定胎儿是否患有某种遗传病，如羊水检查、基因诊断等手段。(3)由题干可知，囊性纤维化是由基因突变所引起蛋白质功能遗传，相应的功能丧失，且△F508一CFTR无法到达细胞膜形成氯离子通道，即使少量到达细胞膜也无法有效打开通道，从而造成氯离子运输严重障碍。因此可推知，三联复方药物可能作用机理是帮助恢复CFTR蛋白的功能：帮助组装和运输CFTR蛋白至细胞表面来增强它的功能；通过增加位于细胞表面CFTR通道的开放率，提高CFTR蛋白的活性，增加氯离子的转运。